المغربي الجديد
29-08-2010, 07:56 AM
http://www.alamuae.com/gallery/data/media/123/0034.gif
أسباب الإعاقة الوراثية ( الأسباب الجينية)
مقدمة :-
الحمد لله رب العالمين والصلاة والسلام على أشرف الأنبياء والمرسلين محمد وعلى آله الطيبين الطاهرين وأصحابه المخلصين.
أما بعد:
حث الدين الإسلامي الحنيف على طلب العلم وتحصيل المعرفة ليصل الإنسان بعلمه إلى أرقى الدرجات وأفضلها. ومن هذا المنطلق الإسلامي الجليل وبما أننا في جامعة تهدف إلى أن تخرج جيلا متعلما واعيا قررنا القيام بعمل بحث متواضع يتحدث عن أسباب الإعاقة العقلية.
الإعاقة العقلية Mental Handicap
تشير إلى انخفاض ملحوظ في مستوى الأداء العقلي العام يظهر خلال مرحلة النمو والذي يصاحبه قصور في السلوك التكيّـفي. وهـو بالتالي ينطوي على حاجات خاصة عديدة ومتنوعة . تعتمد على شدة الإعاقة وعمر المعاق وجنسه .ان الإعاقة العقلية أو أي إعاقة أخرى توجد في كل المجتمعات سواء كانت المجتمعات المتقدمة أوالمجتمعات النامية
هناك أسباب كثيرة يمكن أن تسبب الإعاقة العقلية والتي هي من الظواهر التي تعاني منها نسبة كبيرة من سكان العالم، تنقسم أسباب الإعاقة العقلية إلى ثلاثة مجموعات رئيسية هي :
1- أسباب ما قبل الولادة .
2- أسباب أثناء الولادة .
3- أسباب ما بعد الولادة .
وهنا سوف نتطرق للأسباب التي قبل الولادة ......
تنقسم أسباب ما قبل الولادة إلى قسمين:
أ- عوامل جينية .
ب- عوامل غير جينية ( أي العوامل البيئية التي تحدث أثناء الحمل ) .
أ- عوامل جينية :
ويقصد بها العوامل الوراثية والتي تنتقل عن طريق الجينات المحمولة على الكروموسومات .
ففي الخلية المخصبة 46 كروموسوما نصفها من الأب والأخر من الأم ... وتنقسم الجينات الوراثية إلى ثلاثة أقسام .
1 ـ الجينات السائدة .
2 ـ الجينات الناقلة .
3 ـ الجينات المتنحية .
فإذا كانت هذه الجينات سائدة لكل من الأب والأم فلا مشكلة ..... وغالبا ما يشبه الطفل الوليد أبويه في صفاتهم .
وقد توجد هذه الجينات ناقلة لدى الأب وناقلة لدى الأم .... ففي هذه الحالة يختلف الطفل الوليد عن أبويه في بعض الصفات .
أما الحالة الثالثة فقد تلتقي في الطفل الوليد صفة متنحية من كل من الأب و الأم نتيجة هذه الجينات المتنحية .... مما يفسر اختلاف صفة ما في الطفل الوليد عن أبويه .
ولتفسير ذلك :
نتيجة للصفة السائدة لدى كل من الأبوين فإن الناتج هو صفة نقية ( أي أن الطفل يرث القدرة العقلية بصفتها النقية من الأبوين ) .
أما نتيجة لظهور الصفة السائدة لدى الأب مثلا وبشكل ناقل أو متنحي لدى الأم فإن الناتج هو حالتين ناقلتين وحالتين نقيتين .
وأما نتيجة لظهور الصفة الناقلة لدى كل من الأبوين فإن الناتج هو حالة واحدة نقية وحالتين ناقلتين وحالة مصابة .
أما نتيجة لظهور الصفة المتنحية لدى الأبوين فإن جميع الناتج مصاب .
هذا تفسير لظهور حالات الإعاقة العقلية لدى بعض الأسر العادية ...... وبظهور حالات الإعاقة العقلية لدى الأسر المصابة .... وانتقال هذه الصفة إلى الأبناء .( 1)
الجينية الوراثية المتنحية:
حيث من الممكن أن يحملها الشخص العادي دون أن تظهر عليه صفاتها وفي هذه الحالة يكون الجين متنحي . والإعاقة العقلية المتنحية تحدث نتيجة أمراض واضطرابات بيوكيمائية تنتقل من الوالدين أو احدهما إلى الجنين ، وتسبب تلف الدماغ والجهاز العصبي ، وتكون عادة وراثته من الجد الأعلى.
عوامل جينية غير مباشرة :
تشتمل هذه العوامل على :
العيوب المخية :
حيث تنتقل هذه العيوب للجنين عن طريق الجينات التي قد يصاحبها نمو غير طبيعي في الجمجمة والتي بالتالي تؤدي إلى تلف خلايا الدماغ وفي هذه الحالة تعتمد الإعاقة العقلية على مقدار التلف الذي أصاب الدماغ (صغر حجم الجمجمة _ كبر حجم الجمجمة).
اضطرابات في تكوين الخلايا :
ينتقل هذا الاضطراب عن طريق جينات معينه تؤثر في سلامة تكوين الخلايا بشكل عام أو خلايا الدماغ بشكل خاص.
اضطرابات التمثيل الغذائي " الاضطرابات الأستقلابية" :
تنجم عن توريث الجنين قصورا في بعض الأنزيمات المسؤولة عن هضم البروتينات أو الكربوهيدرات أو الدهون واهم هذه الاضطرابات هو الفنيلكتيون يوريا (pku)
وعامل رايزيسي في دم الزوجين يعتبر من العوامل الوراثية غير المباشرة ، حيث انه إذا كان العامل الرايزيسي موجبا في دم الأب، وسالبا في دم الأم ، فانه سيكون موجبا في دم الجنين وبذلك يقوم دم الأم بتكوين أجسام مضادة لدم الطفل تسبب له مضاعفات.
الاضطرابات الكروموسومية :
وهي تشير إلى الخلل الذي تتعرض له عملية انقسام البويضة الملحقة " حالات متلازمة داون " ( مرجع 2 و3) لطفل اثنين من كرموزوم 21 بدلاً من واحد من خلال البويضة أو الحيوان المنوي
عرض داون ( Down Syndrome )
اكتشف الطبيب ( Langdon Down ) الأعراض المرتبطة بحالة الإعاقة العقلية المعروفة بالمنغولية وذلك لوجود التشابه بين الشعب المغولي والمصابين بمتلازمة داون من ناحية بعض الملامح الخارجية ولكن هذه التسمية تغيرت وذلك لما تحمله من مضامين عنصرية فلذلك تم استخدام مصطلح متلازمة داون بدلا من تسمية المنغولية. وتسبب تلك المتلازمة حوالي 10% من حالات الإعاقة العقلية الشديدة والمتوسطة، وقد أشارت الدراسات إلى أن متلازمة داون تحدث بنسبة 1:100 أي إن طفل واحد يعاني من المرض في كل ألف ولادة، وهذه النسبة تزداد بحسب عمر الأم عند الحمل.
ويعتبر سن الأم عند إنجاب الطفل من أهم الأسباب المرتبطة بحدوث هذا المرض، فقد لوحظ أن كبر سن الأم وإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أمران مرتبطان، كذلك تبين أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بازدياد سن الأم ابتداء من سن الثلاثين حتى يصل إلى ذروته فيما بين سن الخامسة والأربعين وسن التاسعة والأربعين.(د. حلاوة 1998 م(
لذلك فيجب على النساء أن يلتزموا بإرشادات الطبيب وأن يقوموا بمراجعته دوريا أثناء الحمل وأن يمنعوا عن الحمل بعد سن الخامسة والثلاثين ففي هذا السنة كما لاحظنا أنه تكثر فيه نسبة الإصابة بالإعاقة العقلية.
توجد ثلاثة أنواع من عرض داون:
1. ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعا، ينتج عن زيادة كروموسوم 21 إلى ثلاثة كروموسومات من كروموسومين.
2. الفسفسائي: هو ناتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس في كل الخلايا.
3. الانتقالي: ناتج عن انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسومي 21 والتحاقه بهما فيكون عدد كروموسومات الخلية 46 كروموسوما مع وجود خلل في كروموسوم 21 والذي يسبب الإعاقة العقلية المتوسطة والبسيطة. (د. مرسي 1996 م)
ملاحظة هامة:
ونذكر نقطة أساسيه يجب أن يعرفها الجميع أن مخ أطفال متلازمة داون يكون سليم وليس تالف وخلايا المخ أيضاً تكون سليمة في معظم الحالات، ولكن الأعصاب التي تحمل المعلومات من خلية عصبية إلى أخرى تكون رديئة العزل ولا تحمل الرسالة بالسرعة التي تحمل بها الأعصاب عند الطفل العادي.
كذلك تكون عند أطفال متلازمة داون تشبكات عصبية كثيرة. فالمخ مكان للذاكرة كما أن المهارات الأساسية محفوظة داخل خلايا المخ وتكون الخلايا الحسية هي الوسيلة الأساسية لالتقاط المعلومات في البيئة المحيطة.
أن المصابين بمتلازمة داون هم فئات غير متجانسة من الناحية حيث يظهر تفاوت ملحوظ من ناحية درجة التأخر العقلي فمنهم يقعون تحت مستوى الاعتماديون والبعض منهم تحت درجة الإعاقة العقلية المتوسطة والبعض الآخر تحت درجة الإعاقة العقلية البسيطة وهكذا…. ولكن من الناحيتين الاجتماعية والجسمية فإن معظمهم يتشابهون في تلك الخصائص، وهذه الخصائص تمكننا من التعرف على المصابين بمتلازمة داون بسهولة تامة وذلك لأن الأعراض التي تظهر عليهم تبدو أكثر وضوحا وبروزا
وهنا يظهر دور المتخصصين في تنمية القدرات من خلال عملية التنبيه المركز وهذا يساعد المخ على أن يعمل بكفاءة أكثر وأن ينمو بصورة أقــرب إلى الطبيعي.
ويوجد العديد من الاضطرابات والمشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة داون ومن أهمها:
• أصابه القلب
• تشوهات بالجهاز المعوي - انسداد في فتحة الشرج وبعض الانسدادات المعوية
• انسداد في الفتاء (Strangulated Hernia)
• تغير في النظر ( Errors of refraction ) طول أو قصر أو حول أو إصابة العين (بمرض الماء الأبيض(
• تشنجات
• التهاب بالجهاز التنفسي
• التهاب الجيوب الأنفية Sleep apnea due to A Adenoids
• خلل السمع Hearing
• خلل بالغدة الدرقية
عرض تيرنر ( Turner Syndrome )
هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموسزومي الجنين فيكون زوج كروموسوم رقم 23 فرديا( XO ) بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموسومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموسوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل.(د.حلاوة 1998م)
ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامة قصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزات الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة، وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى.
لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليس بالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح في الشخصية.(د.فياض 1983م)
عرض كلاينفلتر ( Klinefelter Syndrome )
وهذه المتلازمة أو العرض ينشأ عن زيادة كروموسوم الجنس (x) بحيث يكون كروموسوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1:8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية.
وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.(د.مرسي 1996م)
ولذلك فإن أي ذكر تظهر عنده هذه الأعراض يجب أن يجرى له فحصا طبيا للتأكد من تشخيصه ومن ثم القيام بإجراءات تحد من تطور آثار تلك المتلازمة، بالإضافة إلى أن هذه الحالات تزيد في ظهورها عند الأمهات فوق سن الأربعين، ولذلك ينصح المرأة بالإنجاب في عمر مناسب وهو ما بين ( 20- 35 ) سنة، لكي تتجنب ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أو بإعاقة من الإعاقات الأخرى.
صغر حجم الجمجمة ( صغر الدماغ)
يسمى كذلك بالميكروسفالي وهو مصطلح يشير إلى المعاقين عقليا من أصحاب الرؤوس الصغيرة، وصغر حجم الجمجمة يعني أن الدماغ يكون صغيرا، ومثل هذه الحالة تتضمن دائما مستويات الإعاقة العقلية الشديدة
هذا الصغر في الدماغ قد يكون ذا أصل وراثي عائلي ينقل بواسطة مورث غير مسيطر، وقد يتصل بعيوب كروموزومية، أو قد يسببه إصابة جنينية بالالتهاب، كذلك قد تتسبب به بعض الإشعاعات ذات التأثير الكبير مثل أشعة إكس، أو الحصبة الألمانية أثناء الحمل.(د.فياض 1983م)
أما عن الخصائص الجسمية لهؤلاء المعاقين فهي متميزة تماما، ذلك أن الجمجمة لا تصل في أقصى نموها إلى أكثر من 17 بوصة من حيث المحيط في مقابل المحيط العادي الذي هو 22 بوصة. كذلك نجد أن الجبهة والذقن يتراجعان في حدة وأن جوانب الرأس تنحنيان إلى الداخل، وأن الأنف يبدو كالمنقار، ثم إننا نجد السطوح العظيمة للجمجمة صغيرة المساحة وأن فروة الرأس التي تغطي الجمجمة تكون تبعا لذلك غير مشدودة بإحكام إلى العظام مجعدة في خطوط طولية تمتد من الجبهة إلى الخلف، والجسم قد يصل إلى تمام النمو وعلى الرغم من ذلك إلا أن القائمة تكون دائما قصيرة. كما يتصاحب كذلك باضطرابات في المشي، مع بعض التقلصات العضلية اللاإرادية، وغالبا ما يترافق مع نوبات صرعية.
وعلى الرغم من أن غالبية أصحاب هذه الحالة يكونون من بيتن المتأخرين تأخرا عقليا شديدا، إلا أن هناك بعض التفاوت فيما بينهم بحيث قد نجد منهم المتأخرين تأخرا عميقا والمتأخرين بدرجة متوسطة. وأما عن درجة النقص العقلي فهي لا تتطابق تطابقا مباشرا مع حجم الرأس فمعظمهم لديه القدرة على أن يفهم ما يقال له وعلى أن ينطق بكلمات قليلة.
ومن الناحية الاجتماعية فهم يتصفون بالحيوية العامة، وبالقدرة على التقليد وبالتيقظ مما يجعل منه شخصا مسليا، وكذلك يتميزون بالود وحسن السلوك والقدرة على حسن التوافق لحياة المؤسسات.(ريتشاردم.سوين 1988م)
وهكذا فنرى أن كل هذه الأعراض المذكورة سابقا ناتجة عن أخطاء الكروموسومات والتي تسبب اضطرابات بيوكيميائية تؤثر على عملية التمثيل الغذائي للخلية وتؤدي إلى موتها وعدم استمرار الحمل أو تؤدي إلى تشوه الجنين وإصابته بالإعاقة العقلية. لذلك فيجب على الأم الحامل العناية بنفسها وبجنينها من خلال الذهاب دوريا إلى المستشفى للتأكد من سلامة جنينها والعناية بتغذية نفسها وأهم شيء قبل الزواج القيام بالفحص الطبي لكل من الزوجين حتى يتم تجنب ولادة أي طفل مصاب بإعاقة من الإعاقات المختلفة وكذلك يجب أن يكون عمر الأم مناسبا للحمل وهو ما بين 20-35 سنة فإذا كان عمرها أقل من 20 أو أكبر من 40 فيجب على الأم أن تتجنب الحمل في هذا العمر وذلك لزيادة احتمال إنجاب أطفال مصابين بإعاقة من الإعاقات المختلفة .
هناك بعض الإرشادات التي يجب على أولياء الأمور أتباعها:
يجب على الزوجين قبل الزواج القيام بالفحص الوراثي في المستشفى وذلك للتأكد من عدم وجود أي عوامل جينية تؤدي إلى الإصابة بالأمراض الوراثية والتي منها الإعاقة العقلية.
إرشادات طبية :
أولاً: الاهتمام بالتاريخ المرضى .
ثانياً : الفحص الأكلنيكى الشامل
• فحص شامل لجميع أجهزة الجسم والتركيز على الجهاز العصبي وعظام الفخذ لاحتمالية الخلع أثناء الولادة .
• فحص شامل للقلب
• الأذن والعين
• الوزن - الطول على قائمة النمو ومقارنته
ثالثاً : التحاليل المعملية
• عمل صورة شاملة للكرموسومات
• كفاءة الغدة الدرقية
• موجات صوتية على القلب
• اختبار سمع وكفاءة مع المخ
• أشعة على الرقبة(لتوضيح عدم وجود عيوب خلقية في العظام مما يسمح باتخاذ اللازم)
بعد الانتهاء من الفحوصات الشاملة المطلوبة يجب على الأسرة إتباع الآتي:
تجنب الشعور بالحسرة والألم لأن رثاء النفس والإحساس بإشفاق الناس والأسف على ما حدث لطفلك يعد من أهم أسباب العجز ولكن الأفضل هو الرضا وحب الطفل والعمل معه ومن أجله والدخول بسرعة في برامج مباشرة.
التدخل المبكر بأسرع وقت من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات لان قابلية الطفل للتعلم في الصغر تكون أسرع.
الإرشاد من أولياء الأمور الذين لديهم حالات مماثلة بنفس الحالة والاستفادة من خبرتهم.
الرضاعة من الثدي مهمة جداً لأنه تخلق رابطة قوية بين الأم والطفل وهى مفيد صحياً للطفل المعاق مع العلم بأن الطفل يرضع بشكل أبطئ فلا تيأس الأم من ذلك.
السيطرة على درجة الحرارة فقد لا تعمل الآلية التي تنظم درجة حرارة الجسم بشكل جيد في بداية حياة الطفل ولهذا يتعرض للإصابة بالزكام والنزلات الشعبية.
العناية بالبشرة قد تكون بشرة طفلك جافة دلكيها ببعض قطرات من زيت (بيبي اويل) كما يجب أن توضع بعض قطرات من الزيت في ماء الاستحمام ويجب مراقبة حساسية جسم الطفل للزيوت.
السيطرة على اللسان يحتاج إلى مراقبة للطفل فيجب مساعدة الطفل على تمرين لسانه وعضلات وجهه بالألعاب مثل تحريك اللسان ومط الوجه بشكل مضحك وذلك يشجع على إصدار الأصوات والكلام مبكراً.
يجب تجنب انسداد الأنف لان ذلك يشجع الطفل على فتح الفم وبالتالي تدلى اللسان.
يجب أن يشجع الطفل منذ الأسابيع الأولى على التحرك والتعرف على عالمة بإعطائه تجارب مختلفة (من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات التي تساعد على زيادة تنمية القدرات الموجود لدى الطفل نفسه وذلك من خلال التدخل المناسب للطفل).
يجب ملاحظة ومتابعة أية مشاكل في كهربية الدماغ على شكل نوبات صرعية أو تشنجية ومحاولة معالجتها بأسرع وقت ممكن.
الـمـراجــع :
• سيكولوجية الأطفال غير العاديين . تأليف : الأستاذ . الدكتور . فاروق الروسان
• التخلف العقلي للدكتور سليمان الريحاني 1985
• المدخل الى التربية الخاصة الدكتور يوسف القريوتي _ الدكتور عبدالعزيز السرطاوي _ الدكتور جميل الصمادي
• . نجوى عبد المجيد (مقدمة في الوراثة والطفل المنغولي) محاضرات غير منشورة وحدة الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث، جمهورية مصر العربية 1998.
• . امارك سيلكووتزر (حقائق عن متلازمة داون)
• لديك طفل يحمل أعراض داون ربما تبدى المساعدة جمعية الداون ساندروم البريطانية.
• فوزي يوسف ، متلازمة داون - حقائق وإرشادات - الشارقة ، أ.ع.م. 2002م
• ريتشاردم.سوين، علم الأمراض النفسية والعقلية، ترجمة: أحمد عبد العزيز سلامة، مكتبة الفلاح للنشر والتوزيع، الكويت، ط 1، 1988 م، بتصرف.
• د. منى فياض، الطفل المتخلف عقليا في المحيط الأسري والثقافي، معهد الإنماء العربي،
• 4- د. كمال إبراهيم مرسي، مرجع في علم التخلف العقلي، دار النشر للجامعات المصرية، القاهرة، ط 1، 1996 م، بتصرف.
إعداد
زهير حامد الثقفي
طلال محمد الحربي
مشعل سعد العتيبي
جلال أحمد المالكي
تحت إشراف الدكتور \\ شاهر الرواجفة
منقـــــــــــول
أسباب الإعاقة الوراثية ( الأسباب الجينية)
مقدمة :-
الحمد لله رب العالمين والصلاة والسلام على أشرف الأنبياء والمرسلين محمد وعلى آله الطيبين الطاهرين وأصحابه المخلصين.
أما بعد:
حث الدين الإسلامي الحنيف على طلب العلم وتحصيل المعرفة ليصل الإنسان بعلمه إلى أرقى الدرجات وأفضلها. ومن هذا المنطلق الإسلامي الجليل وبما أننا في جامعة تهدف إلى أن تخرج جيلا متعلما واعيا قررنا القيام بعمل بحث متواضع يتحدث عن أسباب الإعاقة العقلية.
الإعاقة العقلية Mental Handicap
تشير إلى انخفاض ملحوظ في مستوى الأداء العقلي العام يظهر خلال مرحلة النمو والذي يصاحبه قصور في السلوك التكيّـفي. وهـو بالتالي ينطوي على حاجات خاصة عديدة ومتنوعة . تعتمد على شدة الإعاقة وعمر المعاق وجنسه .ان الإعاقة العقلية أو أي إعاقة أخرى توجد في كل المجتمعات سواء كانت المجتمعات المتقدمة أوالمجتمعات النامية
هناك أسباب كثيرة يمكن أن تسبب الإعاقة العقلية والتي هي من الظواهر التي تعاني منها نسبة كبيرة من سكان العالم، تنقسم أسباب الإعاقة العقلية إلى ثلاثة مجموعات رئيسية هي :
1- أسباب ما قبل الولادة .
2- أسباب أثناء الولادة .
3- أسباب ما بعد الولادة .
وهنا سوف نتطرق للأسباب التي قبل الولادة ......
تنقسم أسباب ما قبل الولادة إلى قسمين:
أ- عوامل جينية .
ب- عوامل غير جينية ( أي العوامل البيئية التي تحدث أثناء الحمل ) .
أ- عوامل جينية :
ويقصد بها العوامل الوراثية والتي تنتقل عن طريق الجينات المحمولة على الكروموسومات .
ففي الخلية المخصبة 46 كروموسوما نصفها من الأب والأخر من الأم ... وتنقسم الجينات الوراثية إلى ثلاثة أقسام .
1 ـ الجينات السائدة .
2 ـ الجينات الناقلة .
3 ـ الجينات المتنحية .
فإذا كانت هذه الجينات سائدة لكل من الأب والأم فلا مشكلة ..... وغالبا ما يشبه الطفل الوليد أبويه في صفاتهم .
وقد توجد هذه الجينات ناقلة لدى الأب وناقلة لدى الأم .... ففي هذه الحالة يختلف الطفل الوليد عن أبويه في بعض الصفات .
أما الحالة الثالثة فقد تلتقي في الطفل الوليد صفة متنحية من كل من الأب و الأم نتيجة هذه الجينات المتنحية .... مما يفسر اختلاف صفة ما في الطفل الوليد عن أبويه .
ولتفسير ذلك :
نتيجة للصفة السائدة لدى كل من الأبوين فإن الناتج هو صفة نقية ( أي أن الطفل يرث القدرة العقلية بصفتها النقية من الأبوين ) .
أما نتيجة لظهور الصفة السائدة لدى الأب مثلا وبشكل ناقل أو متنحي لدى الأم فإن الناتج هو حالتين ناقلتين وحالتين نقيتين .
وأما نتيجة لظهور الصفة الناقلة لدى كل من الأبوين فإن الناتج هو حالة واحدة نقية وحالتين ناقلتين وحالة مصابة .
أما نتيجة لظهور الصفة المتنحية لدى الأبوين فإن جميع الناتج مصاب .
هذا تفسير لظهور حالات الإعاقة العقلية لدى بعض الأسر العادية ...... وبظهور حالات الإعاقة العقلية لدى الأسر المصابة .... وانتقال هذه الصفة إلى الأبناء .( 1)
الجينية الوراثية المتنحية:
حيث من الممكن أن يحملها الشخص العادي دون أن تظهر عليه صفاتها وفي هذه الحالة يكون الجين متنحي . والإعاقة العقلية المتنحية تحدث نتيجة أمراض واضطرابات بيوكيمائية تنتقل من الوالدين أو احدهما إلى الجنين ، وتسبب تلف الدماغ والجهاز العصبي ، وتكون عادة وراثته من الجد الأعلى.
عوامل جينية غير مباشرة :
تشتمل هذه العوامل على :
العيوب المخية :
حيث تنتقل هذه العيوب للجنين عن طريق الجينات التي قد يصاحبها نمو غير طبيعي في الجمجمة والتي بالتالي تؤدي إلى تلف خلايا الدماغ وفي هذه الحالة تعتمد الإعاقة العقلية على مقدار التلف الذي أصاب الدماغ (صغر حجم الجمجمة _ كبر حجم الجمجمة).
اضطرابات في تكوين الخلايا :
ينتقل هذا الاضطراب عن طريق جينات معينه تؤثر في سلامة تكوين الخلايا بشكل عام أو خلايا الدماغ بشكل خاص.
اضطرابات التمثيل الغذائي " الاضطرابات الأستقلابية" :
تنجم عن توريث الجنين قصورا في بعض الأنزيمات المسؤولة عن هضم البروتينات أو الكربوهيدرات أو الدهون واهم هذه الاضطرابات هو الفنيلكتيون يوريا (pku)
وعامل رايزيسي في دم الزوجين يعتبر من العوامل الوراثية غير المباشرة ، حيث انه إذا كان العامل الرايزيسي موجبا في دم الأب، وسالبا في دم الأم ، فانه سيكون موجبا في دم الجنين وبذلك يقوم دم الأم بتكوين أجسام مضادة لدم الطفل تسبب له مضاعفات.
الاضطرابات الكروموسومية :
وهي تشير إلى الخلل الذي تتعرض له عملية انقسام البويضة الملحقة " حالات متلازمة داون " ( مرجع 2 و3) لطفل اثنين من كرموزوم 21 بدلاً من واحد من خلال البويضة أو الحيوان المنوي
عرض داون ( Down Syndrome )
اكتشف الطبيب ( Langdon Down ) الأعراض المرتبطة بحالة الإعاقة العقلية المعروفة بالمنغولية وذلك لوجود التشابه بين الشعب المغولي والمصابين بمتلازمة داون من ناحية بعض الملامح الخارجية ولكن هذه التسمية تغيرت وذلك لما تحمله من مضامين عنصرية فلذلك تم استخدام مصطلح متلازمة داون بدلا من تسمية المنغولية. وتسبب تلك المتلازمة حوالي 10% من حالات الإعاقة العقلية الشديدة والمتوسطة، وقد أشارت الدراسات إلى أن متلازمة داون تحدث بنسبة 1:100 أي إن طفل واحد يعاني من المرض في كل ألف ولادة، وهذه النسبة تزداد بحسب عمر الأم عند الحمل.
ويعتبر سن الأم عند إنجاب الطفل من أهم الأسباب المرتبطة بحدوث هذا المرض، فقد لوحظ أن كبر سن الأم وإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أمران مرتبطان، كذلك تبين أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بازدياد سن الأم ابتداء من سن الثلاثين حتى يصل إلى ذروته فيما بين سن الخامسة والأربعين وسن التاسعة والأربعين.(د. حلاوة 1998 م(
لذلك فيجب على النساء أن يلتزموا بإرشادات الطبيب وأن يقوموا بمراجعته دوريا أثناء الحمل وأن يمنعوا عن الحمل بعد سن الخامسة والثلاثين ففي هذا السنة كما لاحظنا أنه تكثر فيه نسبة الإصابة بالإعاقة العقلية.
توجد ثلاثة أنواع من عرض داون:
1. ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعا، ينتج عن زيادة كروموسوم 21 إلى ثلاثة كروموسومات من كروموسومين.
2. الفسفسائي: هو ناتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس في كل الخلايا.
3. الانتقالي: ناتج عن انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسومي 21 والتحاقه بهما فيكون عدد كروموسومات الخلية 46 كروموسوما مع وجود خلل في كروموسوم 21 والذي يسبب الإعاقة العقلية المتوسطة والبسيطة. (د. مرسي 1996 م)
ملاحظة هامة:
ونذكر نقطة أساسيه يجب أن يعرفها الجميع أن مخ أطفال متلازمة داون يكون سليم وليس تالف وخلايا المخ أيضاً تكون سليمة في معظم الحالات، ولكن الأعصاب التي تحمل المعلومات من خلية عصبية إلى أخرى تكون رديئة العزل ولا تحمل الرسالة بالسرعة التي تحمل بها الأعصاب عند الطفل العادي.
كذلك تكون عند أطفال متلازمة داون تشبكات عصبية كثيرة. فالمخ مكان للذاكرة كما أن المهارات الأساسية محفوظة داخل خلايا المخ وتكون الخلايا الحسية هي الوسيلة الأساسية لالتقاط المعلومات في البيئة المحيطة.
أن المصابين بمتلازمة داون هم فئات غير متجانسة من الناحية حيث يظهر تفاوت ملحوظ من ناحية درجة التأخر العقلي فمنهم يقعون تحت مستوى الاعتماديون والبعض منهم تحت درجة الإعاقة العقلية المتوسطة والبعض الآخر تحت درجة الإعاقة العقلية البسيطة وهكذا…. ولكن من الناحيتين الاجتماعية والجسمية فإن معظمهم يتشابهون في تلك الخصائص، وهذه الخصائص تمكننا من التعرف على المصابين بمتلازمة داون بسهولة تامة وذلك لأن الأعراض التي تظهر عليهم تبدو أكثر وضوحا وبروزا
وهنا يظهر دور المتخصصين في تنمية القدرات من خلال عملية التنبيه المركز وهذا يساعد المخ على أن يعمل بكفاءة أكثر وأن ينمو بصورة أقــرب إلى الطبيعي.
ويوجد العديد من الاضطرابات والمشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة داون ومن أهمها:
• أصابه القلب
• تشوهات بالجهاز المعوي - انسداد في فتحة الشرج وبعض الانسدادات المعوية
• انسداد في الفتاء (Strangulated Hernia)
• تغير في النظر ( Errors of refraction ) طول أو قصر أو حول أو إصابة العين (بمرض الماء الأبيض(
• تشنجات
• التهاب بالجهاز التنفسي
• التهاب الجيوب الأنفية Sleep apnea due to A Adenoids
• خلل السمع Hearing
• خلل بالغدة الدرقية
عرض تيرنر ( Turner Syndrome )
هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموسزومي الجنين فيكون زوج كروموسوم رقم 23 فرديا( XO ) بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموسومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموسوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل.(د.حلاوة 1998م)
ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامة قصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزات الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة، وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى.
لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليس بالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح في الشخصية.(د.فياض 1983م)
عرض كلاينفلتر ( Klinefelter Syndrome )
وهذه المتلازمة أو العرض ينشأ عن زيادة كروموسوم الجنس (x) بحيث يكون كروموسوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1:8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية.
وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.(د.مرسي 1996م)
ولذلك فإن أي ذكر تظهر عنده هذه الأعراض يجب أن يجرى له فحصا طبيا للتأكد من تشخيصه ومن ثم القيام بإجراءات تحد من تطور آثار تلك المتلازمة، بالإضافة إلى أن هذه الحالات تزيد في ظهورها عند الأمهات فوق سن الأربعين، ولذلك ينصح المرأة بالإنجاب في عمر مناسب وهو ما بين ( 20- 35 ) سنة، لكي تتجنب ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أو بإعاقة من الإعاقات الأخرى.
صغر حجم الجمجمة ( صغر الدماغ)
يسمى كذلك بالميكروسفالي وهو مصطلح يشير إلى المعاقين عقليا من أصحاب الرؤوس الصغيرة، وصغر حجم الجمجمة يعني أن الدماغ يكون صغيرا، ومثل هذه الحالة تتضمن دائما مستويات الإعاقة العقلية الشديدة
هذا الصغر في الدماغ قد يكون ذا أصل وراثي عائلي ينقل بواسطة مورث غير مسيطر، وقد يتصل بعيوب كروموزومية، أو قد يسببه إصابة جنينية بالالتهاب، كذلك قد تتسبب به بعض الإشعاعات ذات التأثير الكبير مثل أشعة إكس، أو الحصبة الألمانية أثناء الحمل.(د.فياض 1983م)
أما عن الخصائص الجسمية لهؤلاء المعاقين فهي متميزة تماما، ذلك أن الجمجمة لا تصل في أقصى نموها إلى أكثر من 17 بوصة من حيث المحيط في مقابل المحيط العادي الذي هو 22 بوصة. كذلك نجد أن الجبهة والذقن يتراجعان في حدة وأن جوانب الرأس تنحنيان إلى الداخل، وأن الأنف يبدو كالمنقار، ثم إننا نجد السطوح العظيمة للجمجمة صغيرة المساحة وأن فروة الرأس التي تغطي الجمجمة تكون تبعا لذلك غير مشدودة بإحكام إلى العظام مجعدة في خطوط طولية تمتد من الجبهة إلى الخلف، والجسم قد يصل إلى تمام النمو وعلى الرغم من ذلك إلا أن القائمة تكون دائما قصيرة. كما يتصاحب كذلك باضطرابات في المشي، مع بعض التقلصات العضلية اللاإرادية، وغالبا ما يترافق مع نوبات صرعية.
وعلى الرغم من أن غالبية أصحاب هذه الحالة يكونون من بيتن المتأخرين تأخرا عقليا شديدا، إلا أن هناك بعض التفاوت فيما بينهم بحيث قد نجد منهم المتأخرين تأخرا عميقا والمتأخرين بدرجة متوسطة. وأما عن درجة النقص العقلي فهي لا تتطابق تطابقا مباشرا مع حجم الرأس فمعظمهم لديه القدرة على أن يفهم ما يقال له وعلى أن ينطق بكلمات قليلة.
ومن الناحية الاجتماعية فهم يتصفون بالحيوية العامة، وبالقدرة على التقليد وبالتيقظ مما يجعل منه شخصا مسليا، وكذلك يتميزون بالود وحسن السلوك والقدرة على حسن التوافق لحياة المؤسسات.(ريتشاردم.سوين 1988م)
وهكذا فنرى أن كل هذه الأعراض المذكورة سابقا ناتجة عن أخطاء الكروموسومات والتي تسبب اضطرابات بيوكيميائية تؤثر على عملية التمثيل الغذائي للخلية وتؤدي إلى موتها وعدم استمرار الحمل أو تؤدي إلى تشوه الجنين وإصابته بالإعاقة العقلية. لذلك فيجب على الأم الحامل العناية بنفسها وبجنينها من خلال الذهاب دوريا إلى المستشفى للتأكد من سلامة جنينها والعناية بتغذية نفسها وأهم شيء قبل الزواج القيام بالفحص الطبي لكل من الزوجين حتى يتم تجنب ولادة أي طفل مصاب بإعاقة من الإعاقات المختلفة وكذلك يجب أن يكون عمر الأم مناسبا للحمل وهو ما بين 20-35 سنة فإذا كان عمرها أقل من 20 أو أكبر من 40 فيجب على الأم أن تتجنب الحمل في هذا العمر وذلك لزيادة احتمال إنجاب أطفال مصابين بإعاقة من الإعاقات المختلفة .
هناك بعض الإرشادات التي يجب على أولياء الأمور أتباعها:
يجب على الزوجين قبل الزواج القيام بالفحص الوراثي في المستشفى وذلك للتأكد من عدم وجود أي عوامل جينية تؤدي إلى الإصابة بالأمراض الوراثية والتي منها الإعاقة العقلية.
إرشادات طبية :
أولاً: الاهتمام بالتاريخ المرضى .
ثانياً : الفحص الأكلنيكى الشامل
• فحص شامل لجميع أجهزة الجسم والتركيز على الجهاز العصبي وعظام الفخذ لاحتمالية الخلع أثناء الولادة .
• فحص شامل للقلب
• الأذن والعين
• الوزن - الطول على قائمة النمو ومقارنته
ثالثاً : التحاليل المعملية
• عمل صورة شاملة للكرموسومات
• كفاءة الغدة الدرقية
• موجات صوتية على القلب
• اختبار سمع وكفاءة مع المخ
• أشعة على الرقبة(لتوضيح عدم وجود عيوب خلقية في العظام مما يسمح باتخاذ اللازم)
بعد الانتهاء من الفحوصات الشاملة المطلوبة يجب على الأسرة إتباع الآتي:
تجنب الشعور بالحسرة والألم لأن رثاء النفس والإحساس بإشفاق الناس والأسف على ما حدث لطفلك يعد من أهم أسباب العجز ولكن الأفضل هو الرضا وحب الطفل والعمل معه ومن أجله والدخول بسرعة في برامج مباشرة.
التدخل المبكر بأسرع وقت من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات لان قابلية الطفل للتعلم في الصغر تكون أسرع.
الإرشاد من أولياء الأمور الذين لديهم حالات مماثلة بنفس الحالة والاستفادة من خبرتهم.
الرضاعة من الثدي مهمة جداً لأنه تخلق رابطة قوية بين الأم والطفل وهى مفيد صحياً للطفل المعاق مع العلم بأن الطفل يرضع بشكل أبطئ فلا تيأس الأم من ذلك.
السيطرة على درجة الحرارة فقد لا تعمل الآلية التي تنظم درجة حرارة الجسم بشكل جيد في بداية حياة الطفل ولهذا يتعرض للإصابة بالزكام والنزلات الشعبية.
العناية بالبشرة قد تكون بشرة طفلك جافة دلكيها ببعض قطرات من زيت (بيبي اويل) كما يجب أن توضع بعض قطرات من الزيت في ماء الاستحمام ويجب مراقبة حساسية جسم الطفل للزيوت.
السيطرة على اللسان يحتاج إلى مراقبة للطفل فيجب مساعدة الطفل على تمرين لسانه وعضلات وجهه بالألعاب مثل تحريك اللسان ومط الوجه بشكل مضحك وذلك يشجع على إصدار الأصوات والكلام مبكراً.
يجب تجنب انسداد الأنف لان ذلك يشجع الطفل على فتح الفم وبالتالي تدلى اللسان.
يجب أن يشجع الطفل منذ الأسابيع الأولى على التحرك والتعرف على عالمة بإعطائه تجارب مختلفة (من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات التي تساعد على زيادة تنمية القدرات الموجود لدى الطفل نفسه وذلك من خلال التدخل المناسب للطفل).
يجب ملاحظة ومتابعة أية مشاكل في كهربية الدماغ على شكل نوبات صرعية أو تشنجية ومحاولة معالجتها بأسرع وقت ممكن.
الـمـراجــع :
• سيكولوجية الأطفال غير العاديين . تأليف : الأستاذ . الدكتور . فاروق الروسان
• التخلف العقلي للدكتور سليمان الريحاني 1985
• المدخل الى التربية الخاصة الدكتور يوسف القريوتي _ الدكتور عبدالعزيز السرطاوي _ الدكتور جميل الصمادي
• . نجوى عبد المجيد (مقدمة في الوراثة والطفل المنغولي) محاضرات غير منشورة وحدة الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث، جمهورية مصر العربية 1998.
• . امارك سيلكووتزر (حقائق عن متلازمة داون)
• لديك طفل يحمل أعراض داون ربما تبدى المساعدة جمعية الداون ساندروم البريطانية.
• فوزي يوسف ، متلازمة داون - حقائق وإرشادات - الشارقة ، أ.ع.م. 2002م
• ريتشاردم.سوين، علم الأمراض النفسية والعقلية، ترجمة: أحمد عبد العزيز سلامة، مكتبة الفلاح للنشر والتوزيع، الكويت، ط 1، 1988 م، بتصرف.
• د. منى فياض، الطفل المتخلف عقليا في المحيط الأسري والثقافي، معهد الإنماء العربي،
• 4- د. كمال إبراهيم مرسي، مرجع في علم التخلف العقلي، دار النشر للجامعات المصرية، القاهرة، ط 1، 1996 م، بتصرف.
إعداد
زهير حامد الثقفي
طلال محمد الحربي
مشعل سعد العتيبي
جلال أحمد المالكي
تحت إشراف الدكتور \\ شاهر الرواجفة
منقـــــــــــول